一、基因檢測概念

基因檢測是通過血液、其他體液或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細(xì)胞或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而通過改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術(shù)做出診斷。

近年來令人非常興奮的是預(yù)測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行預(yù)測。

檢測的時(shí)候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。

基因檢測：指通過基因芯片對被測者細(xì)胞中的DNA分子進(jìn)行檢測，分析出被檢測者所含的各種致病基因和疾病基因情況的一種技術(shù)。

目前基因檢測的方法主要有：熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等。

二、基因檢測作用

1、了解自身是否有家族性疾病的致病基因

具有癌癥或多基因遺傳病(如老年癡呆、高血壓等)家族史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因體檢這些高危險(xiǎn)群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發(fā)現(xiàn)和及早預(yù)防，并做好飲食保健與生活習(xí)慣的調(diào)整，來避免疾病發(fā)生的可能。

2、正確選擇藥物，避免藥物浪費(fèi)和藥物不良反應(yīng)

由于個(gè)體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質(zhì)(如藥物)會產(chǎn)生的反映也會有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時(shí)，可能會出現(xiàn)藥物過敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象，或者是在服用相同藥物時(shí)，有人覺得神效，有人卻不但無效還有毒副作用，基因檢測是針對個(gè)人的基因做檢測，根據(jù)每一個(gè)人的基因情況，制定特定的治療方案，從而科學(xué)地指導(dǎo)患者使用藥物的種類和劑量，進(jìn)而達(dá)到合理用藥，避免藥物毒副作用，讓患者走出用藥盲區(qū)，用準(zhǔn)藥，用好藥。把握最佳治療時(shí)期。

3、提供健康風(fēng)險(xiǎn)管理最好的依據(jù)

目前的很多不良環(huán)境因子，如空氣、水質(zhì)及農(nóng)藥的污染加上不良生活習(xí)慣像抽煙、飲酒等，都會容易使體內(nèi)的基因受到破壞而產(chǎn)生疾病。長期暴露在這些高度污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過基因體檢了解個(gè)人在不同疾病上的發(fā)生傾向，進(jìn)行全面的生活調(diào)整或干預(yù)，以期降低風(fēng)險(xiǎn)延緩疾病發(fā)生，達(dá)到基康所倡導(dǎo)的“個(gè)性醫(yī)療，解碼健康”的目的。人類疾病的發(fā)生是基因、環(huán)境共同作用的結(jié)果，若檢測出某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，那么可以針對性的避開不良的環(huán)境，從而讓疾病不能表達(dá)，做到真正的預(yù)防疾病。